El 25 de octubre es el Día Internacional de las Personas con Acondroplasia y otras Displasias Esqueléticas

Las displasias esqueléticas son un grupo amplio de enfermedades minoritarias, de origen genético, que afectan al crecimiento del tejido óseo y cartilaginoso. Se calcula que en España alrededor de 4.500 personas sufren acondroplasia, osteogénesis imperfecta y otras displasias esqueléticas. “En estos casos, es fundamental garantizar una atención integral para las personas con displasias esqueléticas en la edad adulta. Por ello, se está trabajando por parte de la Sociedad Española de Reumatología con la colaboración de la Asociación de Personas con Acondroplasia y otras Displasias Esqueléticas (ADEE) con la finalidad de que estas patologías puedan contar con la atención en Centros de Referencia (CSUR) del Sistema Nacional de Salud”, explica el Dr. Josep Blanch, presidente de Honor de la SER y especialista en este ámbito.

En el marco del Día Internacional de las Personas con Acondroplasia y otras Displasias Esqueléticas, que se celebra el 25 de octubre, ambas entidades insisten en reclamar una asistencia interdisciplinar y coordinada para lograr el mejor abordaje posible y, sobre todo, alcanzar la detección precoz, mejorando así la calidad de vida de las personas afectadas y celebran la buena predisposición del Ministerio de Sanidad para conseguirlo.

A juicio del especialista en Reumatología, algunos de los pacientes con displasias óseas llegan a la consulta ya diagnosticados desde la infancia, y otros llegan con sintomatología difusa e inespecífica (dolor, cansancio, debilidad o fracturas de estrés), que puede asociarse a diferentes enfermedades reumatológicas, por lo que es difícil y lleva tiempo realizar un diagnóstico diferencial efectivo.

Por su parte, Carolina Puente, presidenta de la Asociación de Personas con Acondroplasia y otras Displasias Esqueléticas (ADEE), ha celebrado que se abran espacios reales de diálogo, de trabajo conjunto y de reconocimiento hacia las personas con displasias esqueléticas. “Desde ADEE creemos que este es el punto de inflexión para construir un modelo de atención integral en los CSUR, con equipos multidisciplinares, coordinación entre niveles asistenciales y una visión que garantice equidad, continuidad y calidad en todo el territorio”, sostiene.

“Desde nuestra creación en 2021, las personas con displasias esqueléticas hemos aprendido a proponer. Reclamamos recursos actualizados, un catálogo ortoprotésico adaptado, terapias adecuadas, apoyos personalizados, y procesos transparentes donde los pacientes seamos parte activa de la toma de decisiones. Porque la salud no puede entenderse sin participación”, explica Carolina Puente, defendiendo que este esfuerzo se debería integrar en un marco amplio de derechos sociales como el acceso a la educación inclusiva, al empleo digno, a la accesibilidad universal y a la autonomía personal.

“La alianza entre asociaciones como ADEE y sociedades como la SER demuestra que cuando la ciencia y la ciudadanía trabajan de la mano, los resultados son más sólidos y sostenibles. Tenemos una oportunidad histórica para transformar la atención y la percepción social de las displasias esqueléticas”, recalca.

Las enfermedades reumáticas son muy prevalentes entre la población, estimando que, en España, afectan a 1 de cada 4 personas mayores de 20 años. Existen más de 200, y entre ellas, algunas se consideran raras por su escaso número de prevalencia, como es el caso de las displasias esqueléticas. Asimismo, las personas con estas patologías pueden, además, sufrir otras enfermedades reumáticas, que en muchos casos no se diagnostican a tiempo porque se banalizan los síntomas dado que la persona que la sufre cree que se deben a la propia displasia ósea y no le da la importancia necesaria.