La Sociedad Española de Reumatología se suma a la campaña ‘Mes Internacional de Concienciación de los Autoinflamatorios’, impulsada por la Asociación Española de Fiebre Mediterránea Familiar y Síndromes Autoinflamatorios (Stop FMF), junto con otras entidades.
Las enfermedades autoinflamatorias se caracterizan por un incremento de la inflamación sistémica como consecuencia de una desregulación del sistema inmune. Pueden ser monogénicas producidas por mutaciones de diferentes genes concretos que regulan la respuesta inmune o poligénicas basadas en la combinación de diferentes factores genéticos (mutaciones), epigenéticos (alteraciones de la regulación de los genes) y ambientales que determinan el desarrollo y la gravedad de la enfermedad. “En los últimos años la investigación en estas patologías está siendo fundamental, así como la accesibilidad de las pruebas genéticas y las campañas de concienciación que permiten sospechar estas enfermedades antes y diagnosticarse de forma más precoz. No obstante, queda un largo camino tanto en la detección como en el desarrollo de nuevos tratamientos”, afirma la Dra. Eugenia Enríquez, reumatóloga del Hospital Universitario 12 de Octubre de Madrid.
Son patologías minoritarias y la mayoría de las enfermedades autoinflamatorias debutan en edad pediátrica, sobre todo las monogénicas siendo la más conocida la fiebre mediterránea familiar (FMF). En las poligénicas la presentación es más variable, pudiéndose presentar en diferentes edades como el síndrome de VEXAS o la enfermedad de Still del adulto, que no se dan en niños. Una característica común es la presencia de fiebre recurrente y/o actividad inflamatoria que puede afectar a diferentes órganos (piel, articulaciones, etc.). “Ante estos síntomas se debe acudir al especialista en Reumatología, ya que el diagnóstico precoz es fundamental y se debe hacer un manejo estrecho y un seguimiento individualizado”, precisa la especialista.
Con el fin de hacer visible entre la población este tipo de enfermedades, desde la Sociedad Española de Reumatología (SER) nos hemos sumado a la campaña de concienciación ‘Mes Internacional de Concienciación de los Autoinflamatorios’, de la Asociación Española de Fiebre Mediterránea Familiar y Síndromes Autoinflamatorios (Stop FMF), junto con otras entidades.
Manifiesto de STOP FMF
En este marco desde la Asociación STOP FMF se ha presentado un manifiesto en el que se destaca el retraso prolongado en el diagnóstico que sufren los pacientes con enfermedades autoinflamatorias, los cuales ven un promedio de 6,5 médicos antes de obtener un diagnóstico. También resaltan el impacto negativo en la calidad de vida en el periodo de los brotes y la limitación severa de la funcionalidad diaria. En concreto, el 81% de los participantes afirma que la enfermedad ha afectado negativamente a su trayectoria laboral o educativa, a menudo obligándolos a cambiar o abandonar sus planes de vida. Estos datos se desprenden de los resultados del estudio ‘Living with a systemic autoinflammatory disease: burden of disease and effects on quality of life—an international patient survey’, publicado en abril de 2025 por la Alianza Europea de Asociaciones de Reumatología EULAR.
Más del 64% de los pacientes presenta síntomas antes de los 3 años, incluso en el primer año de vida, lo que evidencia la importancia de la formación pediátrica y la detección temprana. Asimismo, se insiste en la necesidad de mejorar la investigación en relación con desencadenantes comunes poco comprendidos, ya que se ha observado que cambios de temperatura, infecciones o estrés pueden provocar brotes en las personas con enfermedades autoinflamatorias.
Además, la presidenta de la Asociación STOP FMF, Cuca Paulo, también advierte sobre “la incertidumbre relacionada con los síntomas de las enfermedades autoinflamatorias generando, en ocasiones, ansiedad, sentimientos de desesperanza, depresión, frustración y aislamiento social”.
La investigación es clave
Por su parte, la Dra. Enríquez recuerda que “la investigación es la clave de estas enfermedades. La identificación de nuevas mutaciones, el desarrollo de fármacos que actúen en el control de la inmunidad alterada por factores epigenéticos y la identificación de los factores ambientales implicados en el desarrollo de las enfermedades poligénicas, podrían cambiar el pronóstico de los pacientes con estas enfermedades”.
Asimismo, explica que “el tratamiento de las enfermedades autoinflamatorias dependerá del establecimiento de un diagnóstico genético y molecular para conseguir realizar un tratamiento personalizado en el futuro. Actualmente, la mayoría se centran en el bloqueo de la interleukina 1, pero también hay otros fármacos que pueden mejorar el pronóstico de estos pacientes en casos concretos, como el bloqueo de la IL 6 y los inhibidores JAk, entre otras vías.
