¿Qué es la Enfermedad Mixta del Tejido Conectivo (EMTC)?
Es una enfermedad autoinmune sistémica que comparte rasgos clínicos comunes de otras enfermedades autoinmunes como el lupus eritematoso sistémico (LES), la esclerosis sistémica (ES) y la polimiositis o dermatomiositis (PM/DM). Los síntomas de estas tres enfermedades aparecen de forma secuencial en el tiempo, incluso con años de separación. Hay una proporción de pacientes (30%) que puede evolucionar con el tiempo hacia una enfermedad autoinmune clásica, la mayoría a LES. Esta progresión se produce sobre todo en los cinco primeros años de evolución de la enfermedad, siendo rara la progresión después de 10 años.
Los síntomas son variados y en general leves. El fenómeno de Raynaud, es la manifestación clínica más frecuente y además suele ser el síntoma inicial Consiste en un fenómeno vascular el que se produce un cambio de coloración que suele afectar a los dedos de las manos y de los pies, y aparece espontáneamente o más frecuentemente como respuesta al frío o al estrés. Existen tres fases consecutivas: palidez cutánea, seguida de coloración amoratada y finalmente rojiza, aunque no siempre están presentes las tres fases.
Por otra parte, en la EMTC también es muy frecuente el dolor articular con o sin inflamación (artritis), la inflamación de las partes blandas de las manos con edema o tumefacción difusa de los dedos. Podemos encontrar afectación mucocutánea (úlceras, dilatación de capilares cutáneos, aftas orales..), manifestaciones gastrointestinales (reflujo gastroesofágico, dificultad para tragar..), pulmonar, cardiaca, renal o neurológica.
¿A quién afecta la Enfermedad Mixta del Tejido Conectivo?
Se estima que la EMTC tiene una prevalencia de 3.8 por cada 100.000 adultos. Es más frecuente en mujeres en la tercera década de la vida, pero puede presentarse también en niños y en personas de edad avanzada.
¿Cuáles son las causas de la Enfermedad Mixta del Tejido Conectivo?
Las causas exactas se desconocen. Sabemos que se trata de una enfermedad autoinmune, es decir el propio organismo genera anticuerpos que atacan tejidos propios. Se ha implicado la posible participación de factores genéticos y ambientales, como la exposición a vinilo o sílice, en su desarrollo.
Diagnóstico de la Enfermedad Mixta del Tejido Conectivo (EMTC)
Se basa en la combinación de los síntomas clínicos que presenta el paciente, los hallazgos encontrados en la exploración física realizada por el reumatólogo y las pruebas complementarias solicitadas. Entre las mismas es fundamental la realización de una analítica, dado que es característica la presencia en sangre de altas concentraciones de un anticuerpo específico, el anticuerpo anti-U1-snRNP.
Tratamiento de la Enfermedad Mixta del Tejido Conectivo
No hay fármacos específicos para esta patología, por tanto, se emplean los fármacos que han demostrado eficacia en LES, ES, PM/DM. El tratamiento va a depender de los síntomas que presente el paciente y de su gravedad. Se suelen emplear corticoides e inmunosupresores, como la hidroxicloroquina, el metotrexato o la azatioprina entre otros. Además de tratamientos dirigidos a aliviar síntomas específicos, como analgésicos en caso de dolor articular, anti-convulsivantes o anti-depresivos en casos de afectación neuropática, etc También son importantes las medidas no farmacológicas, como una dieta saludable y realizar ejercicio físico para controlar los factores de riesgo cardiovascular.
*Texto revisado en 2024 por la Dra. Leticia del Olmo, reumatóloga del Hospital Nuestra Señora del Prado, Toledo.
