¿Qué son las displasias óseas?
Las displasias óseas son un grupo de trastornos poco frecuentes de origen genético que afectan al desarrollo normal de los huesos y del cartílago, especialmente durante el crecimiento. Esto significa que, desde edades tempranas, el esqueleto no se forma o crece de la manera habitual, produciendo huesos de forma, tamaño o proporciones diferentes a lo esperado.
Existen más de 700 tipos diferentes de displasias esqueléticas que van desde formas más leves hasta otras más complejas o graves, algunas detectables incluso antes del nacimiento.
Prevalencia de las displasias óseas
Las displasias esqueléticas en su conjunto son raras. Se estima que afectan aproximadamente a 2–7 personas por cada 10 000 nacimientos, dependiendo del estudio y de los tipos incluidos en el cálculo.
En España, sumando acondroplasia, osteogénesis imperfecta y otras displasias, se calcula que hay alrededor de 4 500 personas diagnosticadas, aunque esta cifra podría ser mayor por infradiagnóstico en adultos.
¿Cuáles son los síntomas de las displasias óseas?
Los síntomas de las displasias óseas varían mucho según el tipo y la severidad, pero entre los más frecuentes están:
- Estatura baja o crecimiento más lento de lo esperado.
- Proporciones corporales diferentes, como brazos o piernas más cortos en relación al tronco.
- Deformidades óseas en brazos, piernas, columna o tórax.
- Fragilidad ósea.
- Rigidez o movilidad reducida de las articulaciones.
- Dolor articular o artrosis temprana en algunos casos.
- Complicaciones adicionales, como dificultades respiratorias si el tórax es pequeño, o problemas de audición o visión en algunas formas específicas.
Es importante saber que cada displasia es única: algunas pueden ser bastante leves y apenas afectar la vida diaria, mientras que otras pueden requerir un manejo más activo de múltiples aspectos de la salud.
Diagnóstico para las displasias óseas
El diagnóstico de una displasia esquelética suele basarse en:
- Historia clínica y examen físico, donde el especialista observa el crecimiento, las proporciones del cuerpo y otros signos.
- Pruebas de imagen (radiografías, ecografías, resonancia) para valorar cómo están formados los huesos y el cartílago.
- Estudios genéticos, en muchos casos, para identificar la mutación específica que causa la displasia.
- Si ha habido sospecha durante el embarazo, en algunos tipos puede detectarse en ecografías prenatales.
El papel de la Reumatología en las displasias óseas
Aunque muchas displasias óseas se detectan inicialmente en pediatría o genética, la Reumatología juega un papel clave, especialmente en la edad adulta y en el manejo de complicaciones musculoesqueléticas. Los especialistas en Reumatología:
- evalúan el dolor, la movilidad y la función articular.
- acompañan en el tratamiento de la artrosis precoz o dolor crónico.
- coordinan con otros especialistas para un enfoque integral de la salud ósea.
El enfoque suele ser multidisciplinar, implicando ortopedistas, genetistas, fisioterapeutas y otros profesionales para cubrir todos los aspectos del cuidado de la persona.
Tratamientos en las displasias óseas
Aunque actualmente no existe una “cura” universal para las displasias óseas, sí hay múltiples estrategias para mejorar la calidad de vida y tratar sus consecuencias:
Manejo conservador en las displasias óseas
- Fisioterapia y ejercicio adaptado para mejorar fuerza, movilidad y postura.
- Tratamientos para el dolor articular o síntomas específicos.
- Seguimiento regular de crecimiento y desarrollo en niños.
Tratamientos específicos de las displasias óseas
- En algunos tipos concretos de displasia, pueden existir terapias dirigidas, por ejemplo, para estimular ciertos aspectos del crecimiento óseo (según condición y edad).
Cirugía
- Puede ser útil para corregir deformidades, mejorar la función o aliviar compresiones nerviosas (por ejemplo, en la columna).
- En algunos casos se utilizan técnicas como alargamientos óseos o correcciones estructurales.
Apoyo integral
El manejo óptimo suele ser interdisciplinario e incluye apoyo psicológico, educativo y social, porque estas condiciones pueden tener impacto emocional y funcional más allá de la salud física.
Las displasias óseas son un grupo heterogéneo de trastornos genéticos del crecimiento óseo. Aunque poco frecuentes, pueden tener un impacto significativo en la estatura, la función ósea y la salud musculoesquelética. Un diagnóstico temprano, el enfoque multidisciplinar y el papel del reumatólogo/as en el seguimiento de síntomas articulares y dolor hacen que los pacientes puedan desenvolverse con mayor autonomía y calidad de vida.
Displasias esqueléticas más frecuentes
Acondroplasia
La acondroplasia es la displasia ósea más frecuente y la causa más común de estatura baja desproporcionada. Está producida por una alteración genética que afecta al crecimiento del cartílago, especialmente en los huesos largos.
Las personas con acondroplasia suelen presentar:
- Brazos y piernas más cortos en relación con el tronco.
- Estatura baja.
- Mayor riesgo de dolor lumbar, problemas de columna y artrosis precoz.
- En algunos casos, estrechamiento del canal vertebral.
Osteogénesis imperfecta
La osteogénesis imperfecta, conocida como la enfermedad de los huesos frágiles, se caracteriza por una alteración del colágeno que hace que los huesos sean más frágiles de lo normal.
Sus manifestaciones pueden incluir:
- Fracturas frecuentes, a veces con traumatismos mínimos
- Dolor óseo.
- Deformidades óseas.
- En algunas personas, alteraciones dentales o de la audición.
Displasia fibrosa
La displasia fibrosa es una alteración del desarrollo óseo en la que el hueso normal es sustituido por tejido fibroso, lo que lo hace más débil.
Puede afectar:
- A un solo hueso (forma monostótica).
- A varios huesos (forma poliostótica).
Los síntomas más frecuentes son:
- Dolor óseo.
- Deformidades.
- Riesgo aumentado de fracturas.
El síndrome de McCune-Albright es una forma poco frecuente de displasia fibrosa en la que, además de la afectación ósea, existen alteraciones hormonales.
Se caracteriza por la combinación de:
- Displasia fibrosa poliostótica (afectación de varios huesos).
- Manchas cutáneas color café con leche, de bordes irregulares.
- Trastornos endocrinos, como pubertad precoz, alteraciones tiroideas u otros desequilibrios hormonales.
Aunque cada displasia ósea es diferente, todas comparten la necesidad de un seguimiento especializado y a largo plazo. La Reumatología desempeña un papel clave, especialmente en el manejo del dolor crónico, la artrosis secundaria, la salud ósea y la calidad de vida.
*Texto revisado por el Dr. Josep Blanch en 2026
El papel de la Reumatología en las displasias óseas
Reumatología y displasias óseas: vínculos y necesidades
Asociación de pacientes
Asociación de Personas con Acondroplasia y otras Displasias Esqueléticas con Enanismo (ADEE)
